LIVRES MICA · MEDECINE INTERNE

Maladies autoinflammatoires

Fièvres récurrentes, phénotypes et diagnostics différentiels.

Soraya Ayoub
Salim Larbani

Maladies systémiques

APERÇU DU LIVRET

Maladies autoinflammatoires

Fièvres récurrentes, phénotypes et diagnostics différentiels.

Soraya Ayoub · Salim Larbani

Relecture en coursÀ propos de cette édition

Des corrections ciblées sont intégrées. La relecture médicale complète de ce livret et de ses corrigés n’est pas achevée.

Auteur / contribution: Soraya Ayoub · Salim Larbani
Statut documentaire renseigné: Relecture en cours
Contrôle documentaire renseigné: Date non renseignée
Sources: Références conservées dans le document lorsqu’elles sont précisées

Une date documentaire ou une référence ne constitue pas un visa scientifique. Les validations scientifique, éditoriale, linguistique et technique sont distinctes.

Sommaire

NOTE DE MISE À JOUR SCIENTIFIQUE
Repère essentiel
Actualisations intégrées
Précaution d’usage
FASCICULE 1 — QCM D’EXPERT
DADA2 CHEZ L’ADULTE
HA20 CHEZ L’ADULTE
INTERFÉRONOPATHIES CHEZ L’ADULTE

Voir le sommaire complet (863)

MALADIES AUTOINFLAMMATOIRES ACQUISES
MALADIE DE STILL ET SAM
PAPA/PASH/PAPASH
DIRA ET AUTRES MALADIES MONOGÉNIQUES À RÉVÉLATION ADULTE
GÉNÉTIQUE DES MALADIES AUTOINFLAMMATOIRES
APPROCHE DIAGNOSTIQUE INTÉGRATIVE
TRAPS
MKD
CAPS
PFAPA DE L’ADULTE
STILL DE L’ADULTE
VEXAS
DADA2
HA20
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL CHEZ L’ADULTE
BIOLOGIE
TRAITEMENT CIBLÉ
GÉNÉTIQUE : PIÈGES DE CONCOURS
CAS INTÉGRATIF
100 VRAI/FAUX
I. Concepts généraux et démarche diagnostique
II. Fièvre méditerranéenne familiale — FMF
III. FMF : génétique et traitement
IV. TRAPS
V. MKD/HIDS chez l’adulte
VI. CAPS
VII. PFAPA de l’adulte
VIII. Maladie de Still de l’adulte
IX. Syndrome d’activation macrophagique / HLH
X. VEXAS — niveau concours
I. Démarche diagnostique
II. FMF
III. TRAPS
IV. MKD/HIDS
V. CAPS
VI. PFAPA adulte
VII. Still de l’adulte
VIII. VEXAS
IX. VEXAS et hématologie
X. DADA2
XI. HA20
XII. Maladies autoinflammatoires acquises
XIII. Raisonnement différentiel
XIV. Génétique
XV. Traitement ciblé
XVI. Questions de synthèse — niveau excellence
XVII. Les 30 dernières QROC — très haut niveau
100 CAS CLINIQUES À QCM
CAS CLINIQUE 1 — Fièvres brèves et douleurs séreuses
CAS CLINIQUE 2 — « FMF » qui ne répond pas à la colchicine
CAS CLINIQUE 3 — Fièvre, aphtes et adénopathies chez l’adulte
CAS CLINIQUE 4 — Fièvre, rash et ferritine
CAS CLINIQUE 5 — Still compliqué
CAS CLINIQUE 6 — Chondrite chez un homme âgé
CAS CLINIQUE 7 — Une chondrite n’est pas toujours une polychondrite
CAS CLINIQUE 8 — Fièvre et diarrhée récurrentes
CAS CLINIQUE 9 — Surdité et urticaire inflammatoire
CAS CLINIQUE 10 — Un variant génétique trompeur
CAS CLINIQUE 11 — FMF et protéinurie
CAS CLINIQUE 12 — TRAPS ou FMF ?
CAS CLINIQUE 13 — DADA2 chez l’adulte
CAS CLINIQUE 14 — HA20 chez l’adulte
CAS CLINIQUE 15 — L’illusion de la ferritine
CAS CLINIQUE 16 — Inflammation persistante sans crise
CAS CLINIQUE 17 — CAPS à révélation tardive
CAS CLINIQUE 18 — Inflammation persistante sous colchicine
CAS CLINIQUE 19 — Fièvre périodique : ne pas oublier l’infection
CAS CLINIQUE 20 — Le dossier intégratif
CAS 21 — FMF à révélation tardive
CAS 22 — FMF avec variant unique
CAS 23 — FMF et inflammation subclinique
CAS 24 — Amylose AA
CAS 25 — TRAPS avec durée atypiquement longue
CAS 26 — TRAPS et amylose
CAS 27 — MKD chez un adulte
CAS 28 — IgD élevée : piège classique
CAS 29 — CAPS : phénotype chronique
CAS 30 — PFAPA de l’adulte
CAS 31 — Still ou infection ?
CAS 32 — Still et SAM
CAS 33 — VEXAS : le piège de la polychondrite
CAS 34 — VEXAS et thrombose
CAS 35 — DADA2 : atteinte neurologique
CAS 36 — HA20 versus Behçet
CAS 37 — Le patient avec plusieurs diagnostics possibles
CAS 38 — Ne pas oublier l’infection
CAS 39 — Le bilan préthérapeutique
CAS 40 — Dossier intégratif de concours
21
22
23
24
25
TRAPS
26
27
MKD
28
MKD
29
CAPS
30
31
32
SAM
33
VEXAS
34
VEXAS
35
DADA2
36
HA20
37
VEXAS
38
39
40
VEXAS
CAS 41 — FMF ou TRAPS ?
CAS 42 — FMF et mauvaise observance
CAS 43 — FMF résistante
CAS 44 — TRAPS avec diagnostic erroné de FMF
CAS 45 — VEXAS découvert derrière une « vascularite »
CAS 46 — VEXAS et myélodysplasie
CAS 47 — Still et hyperferritinémie
CAS 48 — SAM débutant
CAS 49 — PFAPA ou infection ORL récurrente ?
CAS 50 — PFAPA et neutropénie cyclique
CAS 51 — CAPS et atteinte neurologique
CAS 52 — MKD : déclencheurs
CAS 53 — DADA2 et vascularite
CAS 54 — DADA2 et cytopénie
CAS 55 — HA20 : diagnostic différentiel du Behçet
CAS 56 — Autoinflammation et hémopathie
CAS 57 — Une CRP qui ne se normalise jamais
CAS 58 — Fièvre et amaigrissement : prudence
CAS 59 — Le piège du « test positif »
CAS 60 — GRAND CAS INTÉGRATIF
Examen
41
42
FMF
43
44
TRAPS
45
VEXAS
46
VEXAS
47
48
SAM
49
PFAPA
50
51
CAPS
52
MKD
53
DADA2
54
DADA2
55
HA20
56
VEXAS
57
VEXAS
58
59
VUS
60
VEXAS
CAS 61 — FMF tardive : le piège de l’âge
CAS 62 — FMF et amylose AA
CAS 63 — TRAPS : durée des crises
CAS 64 — TRAPS : amylose
CAS 65 — MKD chez l’adulte
CAS 66 — CAPS et surdité
CAS 67 — Still : diagnostic différentiel
CAS 68 — Still et SAM
CAS 69 — VEXAS ou polychondrite récidivante ?
CAS 70 — VEXAS et dermatologie
CAS 71 — DADA2 chez l’adulte
CAS 72 — DADA2 et traitement
CAS 73 — HA20
CAS 74 — PAPA chez l’adulte
CAS 75 — Fièvre récurrente et génétique négative
CAS 76 — Le piège de la CRP normale
CAS 77 — Le piège de la ferritine
CAS 78 — Pré-biothérapie
CAS 79 — Suivi thérapeutique
CAS 80 — GRAND CAS DE SYNTHÈSE
Biologie
61
62
63
TRAPS
64
65
MKD
66
CAPS
67
68
69
VEXAS
70
VEXAS
71
DADA2
72
DADA2
73
HA20
74
PAPA
75
76
FMF
77
78
79
80
CAS 81 — FMF : diagnostic clinique malgré génétique incomplète
CAS 82 — FMF : inflammation persistante sans crise
CAS 83 — TRAPS : durée et phénotype
CAS 84 — MKD : tableau digestif
CAS 85 — CAPS : ne pas attendre la complication
CAS 86 — PFAPA adulte
CAS 87 — Still : ferritine très élevée
CAS 88 — Still : critères de gravité
CAS 89 — VEXAS : syndrome inflammatoire inexpliqué
CAS 90 — VEXAS : atteinte pulmonaire
CAS 91 — DADA2 : AVC récidivants
CAS 92 — HA20 : Behçet ou maladie monogénique ?
CAS 93 — PAPA
CAS 94 — Génétique négative et diagnostic clinique
CAS 95 — Le faux diagnostic d’autoinflammation
CAS 96 — Le piège de l’auto-immunité
CAS 97 — Prévention des complications de la FMF
CAS 98 — Décision thérapeutique intégrée
CAS 99 — Grand dossier transversal
CAS 100 — CAS FINAL D’EXCELLENCE
Examen
Biologie
100 CAS CLINIQUES COMMENTÉS —
CAS 1 — Fièvres récurrentes et sérites : FMF chez l’adulte
Motif d’hospitalisation
Anamnèse
Examen clinique
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
QUESTION 6
QUESTION 7
CORRIGÉ COMMENTÉ
CAS 2 — Crises prolongées et myalgies migratrices : TRAPS
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
QUESTION 6
CORRIGÉ
Synthèse
FMF
TRAPS
MEFV
TNFRSF1A
Examens
TRAPS.
CAS 3 — Fièvre, aphtose et pharyngite chez un adulte
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
CORRIGÉ
Synthèse
CAS 4 — Still de l’adulte
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
CORRIGÉ
Synthèse
CAS 5 — MALADIE DE STILL COMPLIQUÉE D’UN SAM
Motif
Anamnèse
Examen clinique
QUESTIONS
CORRECTION COMMENTÉE
Barème /20
Synthèse : 2 Diagnostic différentiel : 3 Still : 3 Identification SAM : 4 Bilan : 3 Prise en charge : 3 Surveillance : 2
CAS 6 — VEXAS
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
RÉPONSES
VEXAS.
UBA1.
CAS 7 — DADA2
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
RÉPONSES
DADA2.
CAS 8 — HA20 OU MALADIE DE BEHÇET ?
QUESTIONS
RÉPONSES
TNFAIP3.
CAS 9 — PAPA
QUESTIONS
RÉPONSES
PSTPIP1.
CAS 10 — DOSSIER INTÉGRATIF : QUELLE MALADIE AUTOINFLAMMATOIRE ?
QUESTIONS
RÉPONSES
VEXAS.
CAS 11 — FMF « RÉSISTANTE » : VRAIE RÉSISTANCE OU MAUVAIS CONTRÔLE ?
Anamnèse complémentaire
QUESTIONS
CORRECTION
Barème /20
5
6
VEXAS
7
DADA2
8
HA20
9
PAPA
10
VEXAS
11
CAS 11 — FMF résistante : distinguer résistance, mauvaise observance et erreur diagnostique
Motif
Anamnèse
Examen
Biologie
QUESTIONS
CORRIGÉ
Synthèse
CAS 12 — FMF avec insuffisance rénale : penser amylose AA
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
CAS 13 — TRAPS pris pour une FMF
QUESTIONS
CORRIGÉ
TNFRSF1A.
CAS 14 — MKD chez un adulte : ne pas se laisser piéger par l’IgD
QUESTIONS
CORRIGÉ
Synthèse
MVK.
CAS 15 — CAPS : fièvre + urticaire + surdité
QUESTIONS
CORRIGÉ
NLRP3.
Examen
CAS 16 — PFAPA adulte ou infection ORL récidivante ?
QUESTIONS
CORRIGÉ
CAS 17 — Still ou infection ?
QUESTIONS
CORRIGÉ
CAS 18 — Still avec aggravation paradoxale
CORRIGÉ
CAS 19 — VEXAS mimant une polychondrite récidivante
CORRIGÉ
VEXAS.
CAS 20 — DOSSIER TRANSVERSAL : quelle maladie autoinflammatoire ?
QUESTIONS
CORRIGÉ COMMENTÉ
Synthèse
🔥 LES 10 PIÈGES MAJEURS DES CAS 11–20
FASCICULE 5 — CAS 21 à 30 / 100
CAS 21 — FMF : diagnostic clinique malgré une génétique imparfaite
Questions
Synthèse : syndrome de fièvre périodique avec crises brèves, sérites et arthrite, très évocateur d’une FMF.
CAS 22 — FMF et grossesse chez une adulte
Questions
CAS 23 — TRAPS : le piège de la « crise infectieuse »
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 24 — MKD : déclenchement après vaccination
MKD.
MVK.
CAS 25 — CAPS : reconnaître le spectre clinique
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 26 — PFAPA adulte : quand le diagnostic devient difficile
Questions
CAS 27 — Still : bilan initial incomplet
Questions
CAS 28 — VEXAS : penser au-delà du diagnostic initial
Questions
VEXAS.
CAS 29 — VEXAS et thrombose
Questions
CAS 30 — DOSSIER D’EXCELLENCE : fièvre périodique ou maladie acquise ?
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ DU DOSSIER 30
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION DU CAS 30 /20
Synthèse
2
2
3
3
2
UBA1
2
2
1
SAM/HLH
1
2
20/20
FASCICULE 5 — CAS 31 à 40 / 100
CAS 31 — FMF avec inflammation persistante malgré absence de crises
Questions
CAS 32 — FMF et douleur abdominale : ne pas tout attribuer à la maladie
Questions
CAS 33 — TRAPS : crise atypiquement longue
TNFRSF1A.
CAS 34 — MKD : l’adulte n’est pas exclu du diagnostic
Questions
MKD.
MVK.
CAS 35 — CAPS et perte auditive progressive
CAPS.
CAS 36 — PFAPA adulte versus neutropénie cyclique
Questions
CAS 37 — Still : quand faut-il penser au SAM ?
SAM/HLH.
CAS 38 — VEXAS : la macrocytose qui change le diagnostic
VEXAS.
CAS 39 — DADA2 : AVC récidivants chez l’adulte
Questions
DADA2.
CAS 40 — DOSSIER D’EXCELLENCE : distinguer FMF, TRAPS, MKD et VEXAS
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ COMPLET
VEXAS.
SAM/HLH.
🧠 TABLEAU DE RAISONNEMENT — CAS 40
FMF
TRAPS
MKD
VEXAS
−
±
−
+++
±/+
−
+++
−
±
−
−
+++
++
±
−
+++
−
±
−
−
+++
−
−
−
−
+++
−
−
−
+++
−
−
−
+++
±
±
±
+++
UBA1
−
−
−
+++
FASCICULE 5 — CAS 41 à 50 / 100
CAS 41 — FMF ou syndrome de l’intestin irritable ?
Questions
FMF.
CAS 42 — FMF : quand la génétique n’est pas concordante
Questions
CAS 43 — TRAPS : reconnaître l’œdème périorbitaire
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 44 — MKD : phénotype digestif
MKD.
MVK.
CAS 45 — CAPS : du FCAS au Muckle-Wells
Questions
NLRP3.
CAS 46 — PFAPA adulte : réponse au traitement mais diagnostic toujours clinique
Questions
CAS 47 — Still : maladie ou infection persistante ?
Questions
CAS 48 — Still : arthrite persistante après contrôle de la fièvre
Questions
CAS 49 — VEXAS : quand la corticodépendance doit alerter
VEXAS.
CAS 50 — DOSSIER D’EXCELLENCE : fièvre, chondrite et cytopénies
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ COMPLET
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 50 /20
Synthèse
2
2
2
3
3
UBA1
2
2
2
1
1
TOTAL
20/20
FASCICULE 5 — CAS 51 à 60 / 100
CAS 51 — FMF : inflammation persistante malgré l’absence de crises
Questions
CAS 52 — FMF : protéinurie inattendue
Questions
CAS 53 — TRAPS ou Still ?
Questions
TRAPS.
CAS 54 — TRAPS : l’arbre généalogique
Questions
TNFRSF1A.
CAS 55 — MKD ou maladie inflammatoire intestinale ?
Questions
MKD.
MVK.
CAS 56 — CAPS : atteinte neurologique
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 57 — PFAPA adulte versus neutropénie cyclique
Questions
CAS 58 — Still : reconnaître le phénotype systémique
CAS 59 — DADA2 : vascularite ou autoinflammation ?
Questions
DADA2.
CAS 60 — DOSSIER D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 60 /20
Synthèse
2
2
2
VEXAS
3
UBA1
2
2
2
2
SAM
2
1
TOTAL
20/20
CAS 61 — FMF : diagnostic clinique malgré une présentation incomplète
Questions
CAS 62 — FMF : « résistance » ou mauvaise observance ?
Questions
CAS 63 — TRAPS : le piège de la « fièvre infectieuse récurrente »
Questions
CAS 64 — TRAPS : inflammation entre les crises
Questions
SAA.
CAS 65 — MKD : crise après vaccination
Questions
MKD.
MVK.
CAS 66 — CAPS : maladie inflammatoire chronique et surdité
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 67 — HA20 : « Behçet » chez l’adulte
Questions
TNFAIP3.
CAS 68 — PAPA : arthrite stérile puis dermatose
PSTPIP1.
CAS 69 — DADA2 : AVC récidivants chez l’adulte
Questions
DADA2.
CAS 70 — DOSSIER D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 70 /20
Synthèse
2
2
2
VEXAS
3
2
UBA1
2
2
2
SAM/HLH
2
1
TOTAL
20/20
CAS 71 — FMF : douleur thoracique ou urgence cardiovasculaire ?
Questions
CAS 72 — FMF : grossesse et traitement
Questions
CAS 73 — TRAPS : douleur abdominale trompeuse
Questions
TRAPS.
CAS 74 — MKD : distinguer maladie périodique et maladie digestive chronique
Questions
MKD.
MVK.
CAS 75 — CAPS : quand l’urticaire n’est pas allergique
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 76 — PFAPA adulte : fréquence des épisodes
Questions
CAS 77 — Still + SAM : reconnaître le basculement
CAS 78 — VEXAS : chondrite récidivante
Questions
VEXAS.
CAS 79 — VEXAS : thrombose
VEXAS.
CAS 80 — DOSSIER D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 80 /20
Synthèse
2
2
2
2
VEXAS
3
UBA1
2
2
2
SAM/HLH
2
1
2
TOTAL
20/20
CAS 81 — FMF : amylose AA révélée par une insuffisance rénale
CAS 82 — FMF : colchicine et toxicité
CAS 83 — TRAPS : crise prolongée versus infection
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 84 — TRAPS : différentiel avec Still
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 85 — MKD CHEZ L’ADULTE : PHÉNOTYPE PSEUDO-INFECTIEUX
T° : 39,4 °C
QUESTIONS
CORRIGÉ COMMENTÉ
MICI ;
MKD ;
FMF ;
MICI ;
PFAPA ;
FMF.
CRP/SAA ;
PIÈGE DE CONCOURS
Barème /20
Synthèse : 2
MKD : 3
Biologie : 2
CAS 86 — CAPS : ATTEINTE OCULAIRE ET AUDITIVE
Motif
Anamnèse
Examen
Biologie
QUESTIONS
RÉPONSES
1.
2.
3.
NLRP3.
4.
5.
ORL ;
examen ophtalmologique ;
6.
7.
CAS 87 — PFAPA CHEZ L’ADULTE
QUESTIONS
RÉPONSES
2.
CAS 88 — MALADIE DE STILL : LE PIÈGE DE LA FERRITINE
QUESTIONS
RÉPONSES
1.
2.
3.
4.
5.
CAS 89 — DADA2 : PHÉNOTYPE VASCULAIRE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. DADA2.
CAS 90 — « LE PATIENT QUI POURRAIT AVOIR TROIS DIAGNOSTICS »
Motif
Anamnèse
Examen
T° : 39 °C
Biologie
QUESTIONS
CORRIGÉ
2.
VEXAS.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
CAS 91 — FMF ET AMYLOSE AA
Motif
Examen
TA 150/90 ;
Biologie
QUESTIONS
RÉPONSES
CAS 92 — FMF OU TRAPS ?
QUESTIONS
RÉPONSES
1. TRAPS.
3. TNFRSF1A.
CAS 93 — MKD OU MICI ?
QUESTIONS
RÉPONSES
1.
MICI ;
MKD.
2.
3. MVK.
CAS 94 — CAPS À PHÉNOTYPE NEUROLOGIQUE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. CAPS.
2. NLRP3.
CAS 95 — PFAPA OU NEUTROPÉNIE CYCLIQUE ?
QUESTIONS
RÉPONSES
4. PFAPA.
CAS 96 — STILL ET SAM : AGGRAVATION BRUTALE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. SAM/HLH.
2.
3.
TG ;
4.
CAS 97 — DADA2 OU PAN ?
QUESTIONS
RÉPONSES
1. PAN.
2. DADA2.
CAS 98 — HA20 OU BEHÇET ?
QUESTIONS
RÉPONSES
2. HA20.
3. TNFAIP3.
CAS 99 — PAPA : ARTHRITE STÉRILE ET MALADIE CUTANÉE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. PAPA.
2. PSTPIP1.
CAS 100 — DOSSIER FINAL D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
T° : 39 °C
Biologie
QUESTIONS
CORRECTION
SAM/HLH
VEXAS.
SAM/HLH ;
NFS ;
CRP ;
NFS ;
TG ;
BARÈME DU CAS 100 — /20
RÉFÉRENCES DE MISE À JOUR

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APERÇU · 1 / 2

QCM 1 — Définition

Chez un adulte présentant des épisodes inflammatoires récidivants sans auto-anticorps spécifiques, quels éléments peuvent orienter vers une maladie autoinflammatoire ?

A.Activation prédominante de l’immunité innée
B.Fièvres récurrentes
C.Élévation répétée de la CRP/SAA
D.Nécessité d’une auto-immunité démontrée
E.Possibilité d’une maladie monogénique ou acquise

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Réponse : A, B, C, E

APERÇU · 2 / 2

QCM 2 — Autoinflammation versus auto-immunité

Concernant la distinction conceptuelle :

A.L’autoinflammation implique principalement l’immunité innée
B.L’auto-immunité implique notamment des réponses adaptatives spécifiques
C.Les deux mécanismes peuvent coexister
D.Une maladie autoinflammatoire ne peut jamais comporter d’autoanticorps
E.La frontière entre les deux concepts est totalement absolue

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Réponse : A, B, C

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© 2026 MICA-Médecine Interne Campus Algérie
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Maladies autoinflammatoires

Fièvres récurrentes, phénotypes et diagnostics différentiels.

Soraya Ayoub · Salim Larbani

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Sommaire

NOTE DE MISE À JOUR SCIENTIFIQUE
Repère essentiel
Actualisations intégrées
Précaution d’usage
FASCICULE 1 — QCM D’EXPERT
DADA2 CHEZ L’ADULTE
HA20 CHEZ L’ADULTE
INTERFÉRONOPATHIES CHEZ L’ADULTE

Voir le sommaire complet (863)

MALADIES AUTOINFLAMMATOIRES ACQUISES
MALADIE DE STILL ET SAM
PAPA/PASH/PAPASH
DIRA ET AUTRES MALADIES MONOGÉNIQUES À RÉVÉLATION ADULTE
GÉNÉTIQUE DES MALADIES AUTOINFLAMMATOIRES
APPROCHE DIAGNOSTIQUE INTÉGRATIVE
TRAPS
MKD
CAPS
PFAPA DE L’ADULTE
STILL DE L’ADULTE
VEXAS
DADA2
HA20
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL CHEZ L’ADULTE
BIOLOGIE
TRAITEMENT CIBLÉ
GÉNÉTIQUE : PIÈGES DE CONCOURS
CAS INTÉGRATIF
100 VRAI/FAUX
I. Concepts généraux et démarche diagnostique
II. Fièvre méditerranéenne familiale — FMF
III. FMF : génétique et traitement
IV. TRAPS
V. MKD/HIDS chez l’adulte
VI. CAPS
VII. PFAPA de l’adulte
VIII. Maladie de Still de l’adulte
IX. Syndrome d’activation macrophagique / HLH
X. VEXAS — niveau concours
I. Démarche diagnostique
II. FMF
III. TRAPS
IV. MKD/HIDS
V. CAPS
VI. PFAPA adulte
VII. Still de l’adulte
VIII. VEXAS
IX. VEXAS et hématologie
X. DADA2
XI. HA20
XII. Maladies autoinflammatoires acquises
XIII. Raisonnement différentiel
XIV. Génétique
XV. Traitement ciblé
XVI. Questions de synthèse — niveau excellence
XVII. Les 30 dernières QROC — très haut niveau
100 CAS CLINIQUES À QCM
CAS CLINIQUE 1 — Fièvres brèves et douleurs séreuses
CAS CLINIQUE 2 — « FMF » qui ne répond pas à la colchicine
CAS CLINIQUE 3 — Fièvre, aphtes et adénopathies chez l’adulte
CAS CLINIQUE 4 — Fièvre, rash et ferritine
CAS CLINIQUE 5 — Still compliqué
CAS CLINIQUE 6 — Chondrite chez un homme âgé
CAS CLINIQUE 7 — Une chondrite n’est pas toujours une polychondrite
CAS CLINIQUE 8 — Fièvre et diarrhée récurrentes
CAS CLINIQUE 9 — Surdité et urticaire inflammatoire
CAS CLINIQUE 10 — Un variant génétique trompeur
CAS CLINIQUE 11 — FMF et protéinurie
CAS CLINIQUE 12 — TRAPS ou FMF ?
CAS CLINIQUE 13 — DADA2 chez l’adulte
CAS CLINIQUE 14 — HA20 chez l’adulte
CAS CLINIQUE 15 — L’illusion de la ferritine
CAS CLINIQUE 16 — Inflammation persistante sans crise
CAS CLINIQUE 17 — CAPS à révélation tardive
CAS CLINIQUE 18 — Inflammation persistante sous colchicine
CAS CLINIQUE 19 — Fièvre périodique : ne pas oublier l’infection
CAS CLINIQUE 20 — Le dossier intégratif
CAS 21 — FMF à révélation tardive
CAS 22 — FMF avec variant unique
CAS 23 — FMF et inflammation subclinique
CAS 24 — Amylose AA
CAS 25 — TRAPS avec durée atypiquement longue
CAS 26 — TRAPS et amylose
CAS 27 — MKD chez un adulte
CAS 28 — IgD élevée : piège classique
CAS 29 — CAPS : phénotype chronique
CAS 30 — PFAPA de l’adulte
CAS 31 — Still ou infection ?
CAS 32 — Still et SAM
CAS 33 — VEXAS : le piège de la polychondrite
CAS 34 — VEXAS et thrombose
CAS 35 — DADA2 : atteinte neurologique
CAS 36 — HA20 versus Behçet
CAS 37 — Le patient avec plusieurs diagnostics possibles
CAS 38 — Ne pas oublier l’infection
CAS 39 — Le bilan préthérapeutique
CAS 40 — Dossier intégratif de concours
21
22
23
24
25
TRAPS
26
27
MKD
28
MKD
29
CAPS
30
31
32
SAM
33
VEXAS
34
VEXAS
35
DADA2
36
HA20
37
VEXAS
38
39
40
VEXAS
CAS 41 — FMF ou TRAPS ?
CAS 42 — FMF et mauvaise observance
CAS 43 — FMF résistante
CAS 44 — TRAPS avec diagnostic erroné de FMF
CAS 45 — VEXAS découvert derrière une « vascularite »
CAS 46 — VEXAS et myélodysplasie
CAS 47 — Still et hyperferritinémie
CAS 48 — SAM débutant
CAS 49 — PFAPA ou infection ORL récurrente ?
CAS 50 — PFAPA et neutropénie cyclique
CAS 51 — CAPS et atteinte neurologique
CAS 52 — MKD : déclencheurs
CAS 53 — DADA2 et vascularite
CAS 54 — DADA2 et cytopénie
CAS 55 — HA20 : diagnostic différentiel du Behçet
CAS 56 — Autoinflammation et hémopathie
CAS 57 — Une CRP qui ne se normalise jamais
CAS 58 — Fièvre et amaigrissement : prudence
CAS 59 — Le piège du « test positif »
CAS 60 — GRAND CAS INTÉGRATIF
Examen
41
42
FMF
43
44
TRAPS
45
VEXAS
46
VEXAS
47
48
SAM
49
PFAPA
50
51
CAPS
52
MKD
53
DADA2
54
DADA2
55
HA20
56
VEXAS
57
VEXAS
58
59
VUS
60
VEXAS
CAS 61 — FMF tardive : le piège de l’âge
CAS 62 — FMF et amylose AA
CAS 63 — TRAPS : durée des crises
CAS 64 — TRAPS : amylose
CAS 65 — MKD chez l’adulte
CAS 66 — CAPS et surdité
CAS 67 — Still : diagnostic différentiel
CAS 68 — Still et SAM
CAS 69 — VEXAS ou polychondrite récidivante ?
CAS 70 — VEXAS et dermatologie
CAS 71 — DADA2 chez l’adulte
CAS 72 — DADA2 et traitement
CAS 73 — HA20
CAS 74 — PAPA chez l’adulte
CAS 75 — Fièvre récurrente et génétique négative
CAS 76 — Le piège de la CRP normale
CAS 77 — Le piège de la ferritine
CAS 78 — Pré-biothérapie
CAS 79 — Suivi thérapeutique
CAS 80 — GRAND CAS DE SYNTHÈSE
Biologie
61
62
63
TRAPS
64
65
MKD
66
CAPS
67
68
69
VEXAS
70
VEXAS
71
DADA2
72
DADA2
73
HA20
74
PAPA
75
76
FMF
77
78
79
80
CAS 81 — FMF : diagnostic clinique malgré génétique incomplète
CAS 82 — FMF : inflammation persistante sans crise
CAS 83 — TRAPS : durée et phénotype
CAS 84 — MKD : tableau digestif
CAS 85 — CAPS : ne pas attendre la complication
CAS 86 — PFAPA adulte
CAS 87 — Still : ferritine très élevée
CAS 88 — Still : critères de gravité
CAS 89 — VEXAS : syndrome inflammatoire inexpliqué
CAS 90 — VEXAS : atteinte pulmonaire
CAS 91 — DADA2 : AVC récidivants
CAS 92 — HA20 : Behçet ou maladie monogénique ?
CAS 93 — PAPA
CAS 94 — Génétique négative et diagnostic clinique
CAS 95 — Le faux diagnostic d’autoinflammation
CAS 96 — Le piège de l’auto-immunité
CAS 97 — Prévention des complications de la FMF
CAS 98 — Décision thérapeutique intégrée
CAS 99 — Grand dossier transversal
CAS 100 — CAS FINAL D’EXCELLENCE
Examen
Biologie
100 CAS CLINIQUES COMMENTÉS —
CAS 1 — Fièvres récurrentes et sérites : FMF chez l’adulte
Motif d’hospitalisation
Anamnèse
Examen clinique
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
QUESTION 6
QUESTION 7
CORRIGÉ COMMENTÉ
CAS 2 — Crises prolongées et myalgies migratrices : TRAPS
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
QUESTION 6
CORRIGÉ
Synthèse
FMF
TRAPS
MEFV
TNFRSF1A
Examens
TRAPS.
CAS 3 — Fièvre, aphtose et pharyngite chez un adulte
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
CORRIGÉ
Synthèse
CAS 4 — Still de l’adulte
QUESTION 1
QUESTION 2
QUESTION 3
QUESTION 4
QUESTION 5
CORRIGÉ
Synthèse
CAS 5 — MALADIE DE STILL COMPLIQUÉE D’UN SAM
Motif
Anamnèse
Examen clinique
QUESTIONS
CORRECTION COMMENTÉE
Barème /20
Synthèse : 2 Diagnostic différentiel : 3 Still : 3 Identification SAM : 4 Bilan : 3 Prise en charge : 3 Surveillance : 2
CAS 6 — VEXAS
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
RÉPONSES
VEXAS.
UBA1.
CAS 7 — DADA2
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
RÉPONSES
DADA2.
CAS 8 — HA20 OU MALADIE DE BEHÇET ?
QUESTIONS
RÉPONSES
TNFAIP3.
CAS 9 — PAPA
QUESTIONS
RÉPONSES
PSTPIP1.
CAS 10 — DOSSIER INTÉGRATIF : QUELLE MALADIE AUTOINFLAMMATOIRE ?
QUESTIONS
RÉPONSES
VEXAS.
CAS 11 — FMF « RÉSISTANTE » : VRAIE RÉSISTANCE OU MAUVAIS CONTRÔLE ?
Anamnèse complémentaire
QUESTIONS
CORRECTION
Barème /20
5
6
VEXAS
7
DADA2
8
HA20
9
PAPA
10
VEXAS
11
CAS 11 — FMF résistante : distinguer résistance, mauvaise observance et erreur diagnostique
Motif
Anamnèse
Examen
Biologie
QUESTIONS
CORRIGÉ
Synthèse
CAS 12 — FMF avec insuffisance rénale : penser amylose AA
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
CAS 13 — TRAPS pris pour une FMF
QUESTIONS
CORRIGÉ
TNFRSF1A.
CAS 14 — MKD chez un adulte : ne pas se laisser piéger par l’IgD
QUESTIONS
CORRIGÉ
Synthèse
MVK.
CAS 15 — CAPS : fièvre + urticaire + surdité
QUESTIONS
CORRIGÉ
NLRP3.
Examen
CAS 16 — PFAPA adulte ou infection ORL récidivante ?
QUESTIONS
CORRIGÉ
CAS 17 — Still ou infection ?
QUESTIONS
CORRIGÉ
CAS 18 — Still avec aggravation paradoxale
CORRIGÉ
CAS 19 — VEXAS mimant une polychondrite récidivante
CORRIGÉ
VEXAS.
CAS 20 — DOSSIER TRANSVERSAL : quelle maladie autoinflammatoire ?
QUESTIONS
CORRIGÉ COMMENTÉ
Synthèse
🔥 LES 10 PIÈGES MAJEURS DES CAS 11–20
FASCICULE 5 — CAS 21 à 30 / 100
CAS 21 — FMF : diagnostic clinique malgré une génétique imparfaite
Questions
Synthèse : syndrome de fièvre périodique avec crises brèves, sérites et arthrite, très évocateur d’une FMF.
CAS 22 — FMF et grossesse chez une adulte
Questions
CAS 23 — TRAPS : le piège de la « crise infectieuse »
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 24 — MKD : déclenchement après vaccination
MKD.
MVK.
CAS 25 — CAPS : reconnaître le spectre clinique
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 26 — PFAPA adulte : quand le diagnostic devient difficile
Questions
CAS 27 — Still : bilan initial incomplet
Questions
CAS 28 — VEXAS : penser au-delà du diagnostic initial
Questions
VEXAS.
CAS 29 — VEXAS et thrombose
Questions
CAS 30 — DOSSIER D’EXCELLENCE : fièvre périodique ou maladie acquise ?
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ DU DOSSIER 30
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION DU CAS 30 /20
Synthèse
2
2
3
3
2
UBA1
2
2
1
SAM/HLH
1
2
20/20
FASCICULE 5 — CAS 31 à 40 / 100
CAS 31 — FMF avec inflammation persistante malgré absence de crises
Questions
CAS 32 — FMF et douleur abdominale : ne pas tout attribuer à la maladie
Questions
CAS 33 — TRAPS : crise atypiquement longue
TNFRSF1A.
CAS 34 — MKD : l’adulte n’est pas exclu du diagnostic
Questions
MKD.
MVK.
CAS 35 — CAPS et perte auditive progressive
CAPS.
CAS 36 — PFAPA adulte versus neutropénie cyclique
Questions
CAS 37 — Still : quand faut-il penser au SAM ?
SAM/HLH.
CAS 38 — VEXAS : la macrocytose qui change le diagnostic
VEXAS.
CAS 39 — DADA2 : AVC récidivants chez l’adulte
Questions
DADA2.
CAS 40 — DOSSIER D’EXCELLENCE : distinguer FMF, TRAPS, MKD et VEXAS
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ COMPLET
VEXAS.
SAM/HLH.
🧠 TABLEAU DE RAISONNEMENT — CAS 40
FMF
TRAPS
MKD
VEXAS
−
±
−
+++
±/+
−
+++
−
±
−
−
+++
++
±
−
+++
−
±
−
−
+++
−
−
−
−
+++
−
−
−
+++
−
−
−
+++
±
±
±
+++
UBA1
−
−
−
+++
FASCICULE 5 — CAS 41 à 50 / 100
CAS 41 — FMF ou syndrome de l’intestin irritable ?
Questions
FMF.
CAS 42 — FMF : quand la génétique n’est pas concordante
Questions
CAS 43 — TRAPS : reconnaître l’œdème périorbitaire
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 44 — MKD : phénotype digestif
MKD.
MVK.
CAS 45 — CAPS : du FCAS au Muckle-Wells
Questions
NLRP3.
CAS 46 — PFAPA adulte : réponse au traitement mais diagnostic toujours clinique
Questions
CAS 47 — Still : maladie ou infection persistante ?
Questions
CAS 48 — Still : arthrite persistante après contrôle de la fièvre
Questions
CAS 49 — VEXAS : quand la corticodépendance doit alerter
VEXAS.
CAS 50 — DOSSIER D’EXCELLENCE : fièvre, chondrite et cytopénies
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ COMPLET
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 50 /20
Synthèse
2
2
2
3
3
UBA1
2
2
2
1
1
TOTAL
20/20
FASCICULE 5 — CAS 51 à 60 / 100
CAS 51 — FMF : inflammation persistante malgré l’absence de crises
Questions
CAS 52 — FMF : protéinurie inattendue
Questions
CAS 53 — TRAPS ou Still ?
Questions
TRAPS.
CAS 54 — TRAPS : l’arbre généalogique
Questions
TNFRSF1A.
CAS 55 — MKD ou maladie inflammatoire intestinale ?
Questions
MKD.
MVK.
CAS 56 — CAPS : atteinte neurologique
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 57 — PFAPA adulte versus neutropénie cyclique
Questions
CAS 58 — Still : reconnaître le phénotype systémique
CAS 59 — DADA2 : vascularite ou autoinflammation ?
Questions
DADA2.
CAS 60 — DOSSIER D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 60 /20
Synthèse
2
2
2
VEXAS
3
UBA1
2
2
2
2
SAM
2
1
TOTAL
20/20
CAS 61 — FMF : diagnostic clinique malgré une présentation incomplète
Questions
CAS 62 — FMF : « résistance » ou mauvaise observance ?
Questions
CAS 63 — TRAPS : le piège de la « fièvre infectieuse récurrente »
Questions
CAS 64 — TRAPS : inflammation entre les crises
Questions
SAA.
CAS 65 — MKD : crise après vaccination
Questions
MKD.
MVK.
CAS 66 — CAPS : maladie inflammatoire chronique et surdité
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 67 — HA20 : « Behçet » chez l’adulte
Questions
TNFAIP3.
CAS 68 — PAPA : arthrite stérile puis dermatose
PSTPIP1.
CAS 69 — DADA2 : AVC récidivants chez l’adulte
Questions
DADA2.
CAS 70 — DOSSIER D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 70 /20
Synthèse
2
2
2
VEXAS
3
2
UBA1
2
2
2
SAM/HLH
2
1
TOTAL
20/20
CAS 71 — FMF : douleur thoracique ou urgence cardiovasculaire ?
Questions
CAS 72 — FMF : grossesse et traitement
Questions
CAS 73 — TRAPS : douleur abdominale trompeuse
Questions
TRAPS.
CAS 74 — MKD : distinguer maladie périodique et maladie digestive chronique
Questions
MKD.
MVK.
CAS 75 — CAPS : quand l’urticaire n’est pas allergique
Questions
CAPS.
NLRP3.
IL-1.
CAS 76 — PFAPA adulte : fréquence des épisodes
Questions
CAS 77 — Still + SAM : reconnaître le basculement
CAS 78 — VEXAS : chondrite récidivante
Questions
VEXAS.
CAS 79 — VEXAS : thrombose
VEXAS.
CAS 80 — DOSSIER D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
QUESTIONS
CORRIGÉ
VEXAS.
GRILLE DE NOTATION — CAS 80 /20
Synthèse
2
2
2
2
VEXAS
3
UBA1
2
2
2
SAM/HLH
2
1
2
TOTAL
20/20
CAS 81 — FMF : amylose AA révélée par une insuffisance rénale
CAS 82 — FMF : colchicine et toxicité
CAS 83 — TRAPS : crise prolongée versus infection
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 84 — TRAPS : différentiel avec Still
Questions
TRAPS.
TNFRSF1A.
CAS 85 — MKD CHEZ L’ADULTE : PHÉNOTYPE PSEUDO-INFECTIEUX
T° : 39,4 °C
QUESTIONS
CORRIGÉ COMMENTÉ
MICI ;
MKD ;
FMF ;
MICI ;
PFAPA ;
FMF.
CRP/SAA ;
PIÈGE DE CONCOURS
Barème /20
Synthèse : 2
MKD : 3
Biologie : 2
CAS 86 — CAPS : ATTEINTE OCULAIRE ET AUDITIVE
Motif
Anamnèse
Examen
Biologie
QUESTIONS
RÉPONSES
1.
2.
3.
NLRP3.
4.
5.
ORL ;
examen ophtalmologique ;
6.
7.
CAS 87 — PFAPA CHEZ L’ADULTE
QUESTIONS
RÉPONSES
2.
CAS 88 — MALADIE DE STILL : LE PIÈGE DE LA FERRITINE
QUESTIONS
RÉPONSES
1.
2.
3.
4.
5.
CAS 89 — DADA2 : PHÉNOTYPE VASCULAIRE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. DADA2.
CAS 90 — « LE PATIENT QUI POURRAIT AVOIR TROIS DIAGNOSTICS »
Motif
Anamnèse
Examen
T° : 39 °C
Biologie
QUESTIONS
CORRIGÉ
2.
VEXAS.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
CAS 91 — FMF ET AMYLOSE AA
Motif
Examen
TA 150/90 ;
Biologie
QUESTIONS
RÉPONSES
CAS 92 — FMF OU TRAPS ?
QUESTIONS
RÉPONSES
1. TRAPS.
3. TNFRSF1A.
CAS 93 — MKD OU MICI ?
QUESTIONS
RÉPONSES
1.
MICI ;
MKD.
2.
3. MVK.
CAS 94 — CAPS À PHÉNOTYPE NEUROLOGIQUE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. CAPS.
2. NLRP3.
CAS 95 — PFAPA OU NEUTROPÉNIE CYCLIQUE ?
QUESTIONS
RÉPONSES
4. PFAPA.
CAS 96 — STILL ET SAM : AGGRAVATION BRUTALE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. SAM/HLH.
2.
3.
TG ;
4.
CAS 97 — DADA2 OU PAN ?
QUESTIONS
RÉPONSES
1. PAN.
2. DADA2.
CAS 98 — HA20 OU BEHÇET ?
QUESTIONS
RÉPONSES
2. HA20.
3. TNFAIP3.
CAS 99 — PAPA : ARTHRITE STÉRILE ET MALADIE CUTANÉE
QUESTIONS
RÉPONSES
1. PAPA.
2. PSTPIP1.
CAS 100 — DOSSIER FINAL D’EXCELLENCE
Motif
Anamnèse
Examen
T° : 39 °C
Biologie
QUESTIONS
CORRECTION
SAM/HLH
VEXAS.
SAM/HLH ;
NFS ;
CRP ;
NFS ;
TG ;
BARÈME DU CAS 100 — /20
RÉFÉRENCES DE MISE À JOUR

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