Dossier de sclérodermie corrigé

Niveau : Excellence — Concours de spécialité en Médecine Interne

Maladie systémique associant manifestations vasculaires, cutanées, digestives et respiratoires : démarche diagnostique initiale.

Mme A., âgée de 46 ans, est adressée en Médecine Interne pour une dyspnée d’effort progressivement croissante, associée à des douleurs digitales et à une modification de l’aspect de ses doigts évoluant depuis plusieurs mois.

La patiente ne présente pas d’antécédent pathologique majeur connu.

Depuis environ 18 mois, elle rapporte une sensibilité inhabituelle des doigts au froid. Les épisodes débutent par une pâleur digitale, suivie parfois d’une coloration violacée, puis d’une rougeur lors du réchauffement. Initialement occasionnelles, ces crises sont devenues progressivement plus fréquentes et plus douloureuses.

Depuis une dizaine de mois, elle décrit un gonflement des doigts, surtout marqué le matin, ainsi qu’une difficulté croissante à retirer ses bagues. Une raideur des mains s’est ensuite installée, accompagnée de douleurs des poignets et des petites articulations des mains.

Depuis six mois, de petites lésions douloureuses sont apparues à l’extrémité de deux doigts. Leur cicatrisation est lente et certaines ont laissé de petites cicatrices pulpaires.

Depuis environ sept mois, la patiente présente des brûlures rétrosternales postprandiales et des régurgitations nocturnes occasionnelles. Elle ne rapporte ni dysphagie franche ni odynophagie.

Depuis cinq à six mois, elle constate une dyspnée d’effort progressivement croissante. Celle-ci survient actuellement lors de la montée de deux étages, alors que ce niveau d’effort était auparavant bien toléré. La dyspnée s’accompagne d’une toux sèche, sans expectoration, fièvre ni hémoptysie.

La patiente signale une perte pondérale involontaire d’environ 4 kg en huit mois. Elle ne rapporte pas de faiblesse musculaire proximale franche, de manifestations neurologiques, d’antécédent thrombotique ni d’accident obstétrical.

Absence de diabète connu.

Absence d’hypertension artérielle connue.

Absence de maladie rénale connue.

Absence de pathologie pulmonaire antérieure.

Absence de tuberculose connue.

Patiente non fumeuse.

Absence de traitement médicamenteux chronique.

Absence d’exposition professionnelle clairement identifiée à la silice, aux solvants ou aux poussières minérales.

Mère suivie pour une maladie thyroïdienne auto-immune.