Relier une atteinte multisystémique à un défaut de production énergétique, choisir le tissu et la stratégie génétique adaptés, puis prévenir les décompensations sans réduire le diagnostic au dosage du lactate.
Sommaire du contenu · 8 sections
Deux génomes, une chaîne respiratoire
Reconnaître les associations qui orientent
Biologie : interpréter le lactate dans son contexte
Génétique : choisir la méthode et le tissu
Bilan d’organes et surveillance individualisée
Décompensation aiguë et sécurité médicamenteuse
Traitement, accompagnement et conseil génétique
Cas fictif commenté : diabète, surdité et faiblesse
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