Maladies métaboliques héréditaires

Maladies de surcharge lysosomale

MICA Découverte

Reconnaître les maladies lysosomales chez l’enfant et l’adulte, relier accumulation, activité enzymatique et génétique, puis choisir une prise en charge spécifique sans confondre dépistage et diagnostic.

Sommaire du contenu · 8 sections

Du lysosome à la maladie multisystémique
Signes d’appel chez l’interniste
Activité enzymatique : dépister puis confirmer
Biomarqueurs et génétique : construire la preuve
ASMD et Niemann-Pick C : éviter une confusion historique
Traitements spécifiques : raisonner par maladie et par organe
Suivi, transition et conseil familial
Cas fictif commenté : symptômes psychiatriques et ataxie

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