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Maladies métaboliques héréditaires

Maladie de Gaucher

MICA Découverte

Reconnaître une splénomégalie avec cytopénies et atteinte osseuse, confirmer le déficit enzymatique puis raisonner un traitement individualisé : la maladie de Gaucher constitue un modèle de maladie lysosomale accessible au diagnostic en médecine interne.

Course contents · 8 sections

Reconnaître une maladie de surcharge devant une présentation hématologique
Comprendre le continuum phénotypique sans surinterpréter le génotype
Confirmer par enzymologie et génétique, en connaissant leurs limites
Éviter les raccourcis devant une splénomégalie et des cytopénies
Construire un bilan initial centré sur les atteintes irréversibles
Choisir un traitement spécifique selon le retentissement et l’éligibilité
Suivre une trajectoire clinique et organiser le conseil génétique
Cas pédagogique fictif — thrombopénie et douleur de hanche

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