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Maladies métaboliques héréditaires
Mucopolysaccharidoses
MICA Découverte
Devant l’association d’une atteinte ostéoarticulaire, ORL, cardiaque ou neurodéveloppementale, reconnaître une mucopolysaccharidose, identifier précisément le sous-type et anticiper les urgences respiratoires, cervicales et anesthésiques.
Course contents · 8 sections
Reconnaître un faisceau de signes, y compris dans les formes atténuées
Relier le sous-type au déficit enzymatique et au profil clinique
Des GAG urinaires normaux ne ferment pas le diagnostic
Évaluer les organes et prévenir le risque anesthésique
Traitements spécifiques : raisonner par sous-type et par organe
Actualité thérapeutique : distinguer autorisation et bénéfice clinique confirmé
Suivi fonctionnel, accompagnement et transition vers la médecine adulte
Cas pédagogique fictif — raideur articulaire sans inflammation
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