APPRENDRE ET APPROFONDIR
Approche diagnostique des maladies rares
FICHE MICA · EXTERNAT SIXIÈME ANNÉE · NIVEAU GÉNÉRALISTE
Fiche originale adaptée aux objectifs du programme transmis : reconnaître, explorer en première intention, identifier une urgence, orienter et organiser le suivi. Les décisions thérapeutiques spécialisées sont abordées par leurs principes.
La rareté d’une maladie ne dispense pas d’un raisonnement clinique ordonné. Le rôle du généraliste est de reconnaître une association inhabituelle, documenter le phénotype et orienter efficacement.
Objectifs du cours
- Définir maladie rare et maladie de surcharge.
- Construire une démarche clinique orientée.
- Comprendre l’intérêt d’une prise en charge précoce et multidisciplinaire.
Sommaire du contenu · 5 sections
- Définir sans confondre
- Reconnaître un phénotype inhabituel
- Première démarche
- Urgence et prise en charge précoce
- Coordonner le parcours
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