Reconnaître une splénomégalie avec cytopénies et atteinte osseuse, confirmer le déficit enzymatique puis raisonner un traitement individualisé : la maladie de Gaucher constitue un modèle de maladie lysosomale accessible au diagnostic en médecine interne.
Relier douleurs des extrémités, atteinte rénale, hypertrophie cardiaque et accidents neurologiques à une maladie liée à l’X, tout en reconnaissant les formes tardives et les femmes symptomatiques.
Devant l’association d’une atteinte ostéoarticulaire, ORL, cardiaque ou neurodéveloppementale, reconnaître une mucopolysaccharidose, identifier précisément le sous-type et anticiper les urgences respiratoires, cervicales et anesthésiques.
Reconnaître les maladies lysosomales chez l’enfant et l’adulte, relier accumulation, activité enzymatique et génétique, puis choisir une prise en charge spécifique sans confondre dépistage et diagnostic.
Identifier les phénotypes à risque vasculaire et organiser une confirmation spécialisée.
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Study method and related resources
Work with each course
Formuler ce que vous devez savoir expliquer avant de lire.
Résumer sans regarder le cours : démarche, éléments de gravité et pièges.
Comparer votre raisonnement à l’application clinique lorsqu’elle est disponible.
Reprendre les points incertains et consulter les sources citées.
Les fiches sont des synthèses pédagogiques. Leur présence ne signifie pas une validation scientifique finale. Les 59 enseignements du programme R1 2025–2026 disposent de cours MICA ; le document régional source précise le périmètre couvert.